【北京万佳首化-标准物质中心网 行业动态】导读：随着国家科学技术的快速发展，越来越多的科学技术被应用在了更广泛的领域中。串联质谱(MS-MS)检测技术，就是其中的一种。近些年，串联质谱这一特异性生化检测手段，被应用到了新生儿遗传性代谢疾病的临床诊断上，为医疗界做到了真正的遗传疾病早知道早治疗。
新生儿遗传性代谢疾病种类繁多、病理表现复杂，当遭遇诱因时易骤然发病，导致使患的大脑、神经系统或身体组织遭受不可逆的损伤。并且，该疾病的致残、致死率也普遍高于其他疾病，常使患儿及其家属痛苦不堪。但是，部分新生儿遗传性代谢疾病的治疗过程并不复杂，有时只需通过饮食控制疗法，如糖类摄入、补充维生素等，便可轻松治愈。因此，采取快速准确的检测手段，才是新生儿遗传性代谢疾病防治的关键。
据了解，因过去检测手段缺乏，新生儿遗传性代谢疾病的诊断曾一度成为临床诊治的难点之一。而如今，随着医学界对该疾病认知的加深，串联质谱技术以其样品采集简单、递送方便、检测成本低、检测速度快、检测准确率高等众多优点，成功敲开了广大医师与患儿家属的心扉，成为了新生儿遗传性代谢疾病筛查的常规手段之一。
进行串联质谱检测时，医护人员只需在新生儿脚底使用采血卡采集少量血液便可。只需这一份样品就可检测出多种潜在的遗传性代谢疾病，不仅适用于新生儿的遗传性代谢疾病筛查，还同样适用于高危患儿、孕妇的遗传新代谢疾病筛查。目前，串联质谱技术主要用于筛查枫糖尿症、高胖氨酸尿症、高安血症等氨基酸类代谢疾病，肉碱吸收障碍、短链脂肪代谢异常、肉碱穿透障碍等脂肪类代谢疾病，以及丙酸血症、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等有机酸类代谢疾病。
近期，温州都市报就发布了有关于采用串联质谱技术检测遗传代谢病的新闻。新闻中提到，只需采集三滴血，串联质谱技术就可较高效、准确地检测出近30种遗传性代谢疾病。在政府的鼓励下，仅在2018年上半年，温州市新生儿遗传性代谢疾病筛查率提升到了98.68%。由此可见，串联质谱技术在遗传性代谢疾病筛查的应用上如鱼得水。相信，随着串联质谱技术的普及，将会有更多潜在患儿得到及时的治疗，医疗及相关行业科学技术的发展亦会受到大力推动！
小编结语：
除上述的串联质谱技术外，气相色谱-质谱(GC-MS)检测技术也被应用在了新生儿遗传性代谢疾病的诊断上。众所周知，质谱法是一种灵敏度高、样品定量与定性分析准确的分析方法，但在面对成分复杂的有机化合物时，它就显得有些力不从心了。而色谱法，则与之相反，它擅长有机化合物的定量分析，却难以完成定性分析。两者共同合作，正可以强强联手、填补对方的短板。
